| للجمهور |
الاسبانية |
لمقدمي الرعاية الصحية |
| 3 نقص إنزيم هيدروكسي 3 ميثيل جلوتاريل-كوا لاياز (HMG) |
أسيدوريا 3-هيدروكسي3-ميتيلغلوتاريكا (HMG) |
المزود |
| 3نقص ميثيل كروتونيل الكربوكسيلاز الكربوكسيلي (3MCC) |
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) |
المزود |
| أرجينينوسوسوسينيك أسيديميديا (ASA) |
حمض الأرجينينوسوسوسينيكا الحمضي (ASA) |
المزود |
| نقص بيتا كيتوثيولاز بيتا (BKT) |
Deficiencia de beta cetototiolasa (BKT) |
المزود |
| نقص البيوتينيداز الحيوي (BIOT) |
ديفيسينسيا دي بيوتينيداسا (BIOT) |
المزود |
| نقص امتصاص الكارنيتين (CUD) |
خلل التمثيل الغذائي للكارنيتينا (CUD) |
المزود |
| سيترولين الدم (CIT) |
سيترولين الدم (CIT) |
المزود |
| فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (CAH) |
التصلب الكظري الكظري الكظري (CAH) |
المزود |
| قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH) |
Hipertiroidismo congénito primario (CH) |
المزود |
| التليف الكيسي (CF) |
التليف الكويستي (CF) |
المزود |
| الجالاكتوز في الدم (GALT) |
غالاكتوزيميا كلاسيكا (GALT) |
المزود |
| غلوتاريك أسيديميا الغلوتاريك من النوع الأول (GA I) |
Acidemia glutárica tipo I (GA I) |
المزود |
| بيلة هوموسيستينية (HCU) |
البيلة المثلية (HCU) |
المزود |
| الحمض الأيزوفاليريك الأيزوفاليريك (IVA) |
الحمض الأسيدي الإيزوفاليريكا (IVA) |
المزود |
| نقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل-كوا طويل السلسلة (LCHAD) |
Deficiencia de 3 hidroxiaciacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) |
المزود |
| مرض بول شراب القيقب (MSUD) |
إنفيرميداد دي لا أورينا مع كلور جراب الأرسي (MSUD) |
المزود |
| نقص إنزيم نازعة هيدروجين الأسيل-كوا المتوسطة السلسلة (MCAD) |
Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) |
المزود |
| عيوب تخليق ميثيل الميثيل مالونيل أدينوسيل كابالامين (CblA & B) |
Acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina, cblA & cblB) |
المزود |
| نقص ميثيل الميثيل مالونيل-كوا كوا (MUT) |
Acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil CoA mutasa, MUT) |
المزود |
| داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول (MPS-1) |
|
المزود |
| نقص الكربوكسيلاز الكربوكسيلي المتعدد (MCD) |
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) |
المزود |
| بيلة الفينيل كيتون (PKU) |
فينيلسيتونوريا كلاسيكا (PKU) |
المزود |
| مرض بومب |
|
المزود |
| بروبيونيك أسيديميديا (PROP) |
Acidemia propiónica (PROP) |
المزود |
| نقص المناعة المركب الحاد (SCID) |
إنمونوديفيسينسيا كومبينادا سيفيرا (SCID) |
المزود |
| ثلاسيميا بيتا ثلاسيميا المنجلي (Hb SBThal) |
فقر الدم المنجلي بيتا تالاسيميا (Hb SBThal) |
المزود |
| مرض الهيموجلوبين المنجلي سي (Hb SC) |
إنفيرميداد دي إس سي (هيموغلوبينوباتوباتيا إس سي) |
|
| فقر الدم المنجلي (Hb SS) |
فقر الدم في الأنيميا الفالسي الشكل (الهيموجلوبينوبينية SS) |
المزود |
| نقص البروتين ثلاثي الوظائف (TFP) |
نقص البروتينات الثلاثية (TFP) |
|
| تيروزين الدم التيروزيني من النوع الأول (TYR I) |
تيروسينيميا الطرف الأول (TYR I) |
المزود |
| نقص نازعة هيدروجين الأسيل-كوا ذات السلسلة الطويلة جداً (VLCAD) |
نقص الأسيل-COA deshidrogenasa de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) |
المزود |
|
X-ALD:
|
|
مقدم الخدمة - ذكر
مقدم الخدمة - أنثى
|
|
SMA:
|
الأتروفيا العضلية العضلية الإسبينالية (AME) |
المزود |
